19
Dec
2022

การบำบัดด้วยยีนใหม่ช่วยฟื้นฟูการมองเห็นในตอนกลางคืนของผู้ที่มีความผิดปกติทางตาที่สืบทอดมา

การบำบัดด้วยยีนเชิงทดลองได้ฟื้นฟูการมองเห็นตอนกลางคืนของคนสองคนที่เป็นโรค amaurosis เลเบอร์แต่กำเนิด

นักวิจัยกล่าวว่าคนสองคนที่มีความผิดปกติทาง ตาที่สืบทอดมาได้ยากได้รับการฟื้นฟูการมองเห็นในตอนกลางคืนโดยการทดลองยีนบำบัด 

บุคคลทั้งสองนี้เป็นส่วนหนึ่งของการทดลองทางคลินิก ที่กำลังดำเนินอยู่(เปิดในแท็บใหม่)การทดสอบความปลอดภัยและประสิทธิผลของยีนบำบัดแบบใหม่ ทีมวิจัยเขียนในรายงานที่ตีพิมพ์ในวารสารiScience ในเดือนตุลาคม(เปิดในแท็บใหม่). การทดลองนี้และการทดลองเพิ่มเติมจะต้องเสร็จสิ้นก่อนที่การบำบัดจะได้รับการอนุมัติให้ใช้อย่างแพร่หลาย แต่ข้อมูลเบื้องต้นเหล่านี้บ่งชี้ว่าการรักษาสามารถกระตุ้น “กำไรที่น่าทึ่ง” ในการมองเห็นตอนกลางคืนของผู้ป่วย นักวิทยาศาสตร์เขียน  

ผู้เข้าร่วมการทดลองมีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เรียกว่า leber congenital amaurosis (LCA) ซึ่งส่งผลกระทบต่อทารกประมาณ 3 ใน 100,000 คน ตามข้อมูลจากUniversity of Florida Health(เปิดในแท็บใหม่)ซึ่งเป็นหนึ่งในสถาบันที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาการบำบัด

ความผิดปกติส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อเรตินา ซึ่งเป็นชั้นเนื้อเยื่อประสาทที่ไวต่อแสงที่ส่วนหลังของดวงตา และทำให้เกิดความบกพร่องทางสายตาอย่างรุนแรง ตาบอดกลางคืนหรือตาบอดสนิทภายในสองปีแรกของชีวิต โดยมักเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดศูนย์ข้อมูลพันธุกรรมและโรคหายาก(เปิดในแท็บใหม่). รูปแบบต่างๆ ของ LCA ส่งผลต่อยีนต่างๆ ที่เกี่ยวข้องกับการมองเห็น   

ผู้เข้าร่วมการทดลองมี “LCA1” โดยเฉพาะ ซึ่งหมายความว่าพวกเขามีสำเนาของยีนที่เรียกว่า GUCY2D ที่มีข้อบกพร่องสองชุด ซึ่งเป็นรหัสของโปรตีน โดยปกติแล้ว เซลล์ที่ไวต่อแสงในเรตินาจะส่งสัญญาณไฟฟ้าไปยังสมองหลังจากได้รับแสง จากนั้นโปรตีนรหัส GUCY2D จะช่วยรีเซ็ตเซลล์และเตรียมเซลล์ให้พร้อมสำหรับการยิงอีกครั้ง GUCY2D มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อเซลล์แบบแท่ง ซึ่งเป็นเซลล์ที่ไวต่อแสงที่ช่วยให้มองเห็นในตอนกลางคืนได้ เพราะทำให้วงจรนี้เกิดขึ้นได้แม้ในความมืด

หากไม่มียีน GUCY2D ที่ใช้งานได้ วัฏจักรนี้จะหยุดทำงานและเซลล์ไม่สามารถทำงานตามรายงานของNational Library of Medicine(เปิดในแท็บใหม่).  

แม้ว่าเซลล์จะไม่สามารถยิงได้อย่างถูกต้อง แต่โครงสร้างและจำนวนที่แท้จริงของเซลล์ยังคงไม่เปลี่ยนแปลงมากนัก นี่เป็นเรื่องจริงโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับแท่งในเรตินา (นอกจากนี้ยังมีกรวยในเรตินาซึ่งช่วยให้มองเห็นสีได้ แต่การวิจัยชี้ให้เห็นว่าผู้ที่มี LCA1 มักจะมีการสูญเสียกรวยอย่างเห็นได้ชัด นักวิจัยระบุในรายงานของพวกเขา) 

ในทางทฤษฎี การให้แท่งเหล็กเหล่านี้กับสำเนาที่ใช้งานได้ของ GUCY2D สามารถฟื้นฟูความสามารถในการยิงได้ นักวิจัยสันนิษฐาน 

ในการส่งสำเนาการทำงานของ GUCY2D ไปยังเรตินา นักวิจัยได้วางยีนไว้ในเกราะป้องกันของไวรัสที่เกี่ยวข้องกับอะดีโนที่ได้รับการดัดแปลง ซึ่งเป็นไวรัสชนิดหนึ่งที่ไม่ก่อให้เกิดโรคในมนุษย์ จากนั้นพวกเขาก็ฉีด ภาชนะที่มี DNA เหล่านี้เข้าไป ใต้เรตินา ผู้เข้าร่วมแต่ละคนได้รับการรักษาในตาเพียงข้างเดียว ดังนั้นตาที่สองที่ไม่ได้รับการรักษาจึงสามารถใช้เป็นจุดเปรียบเทียบได้  

ที่เกี่ยวข้อง: ประสาทสัมผัสทั้งห้า (และอื่น ๆ ) ของมนุษย์

ผู้เข้าร่วมสองคน ชายอายุ 19 ปี และหญิงอายุ 32 ปี ได้รับการรักษาในปริมาณสูงและอยู่ในรายงานของ iScience ก่อนเข้ารับการบำบัด ทั้งคู่มีการมองเห็นในเวลากลางวันจำกัด แต่แทบไม่มีการมองเห็นตอนกลางคืนเนื่องจากความไวแสงต่ำมาก ซึ่งต่ำกว่าระดับปกติประมาณ 10,000 ถึง 100,000 เท่า ตามข้อมูลของPenn Medicine(เปิดในแท็บใหม่)ซึ่งเป็นสถาบันอื่นที่เกี่ยวข้องในการพิจารณาคดี  

หน้าแรก

Share

You may also like...